Doenças oculares de origem genética: um alerta para as famílias

Doenças de retina e o nistagmo são as condições mais comuns

Com a aproximação do Dia dos Pais, é importante lembrar que a saúde ocular também é uma herança tanto quanto os traços físicos e os comportamentos familiares. Doenças oculares de origem genética são uma preocupação que merece atenção especial para toda a família. De acordo com levantamento do Conselho Brasileiro de Oftalmologia, 40% das cegueiras são hereditárias.

O oftalmologista Henrique Rocha, presidente da Sociedade Goiana de Oftalmologia (SGO), destaca a importância de entender e identificar essas condições para prevenir e tratar de forma adequada. Ele cita que, entre as doenças genéticas oculares, as da retina são as mais comuns. Os sintomas podem incluir baixa acuidade visual, dificuldade de visão noturna e alterações no campo visual periférico.

“Para simplificar e no sentido de ajudar os pais a perceberem alguma coisa, a gente poderia citar esses três sintomas como os mais frequentes”, sugere Henrique. Ele também menciona o nistagmo, um movimento involuntário dos olhos, como um sinal que pode ser observado.

Segundo ele, apesar de não haver levantamentos que demonstrem a incidência de doenças oculares congênitas, estima-se que existam cerca de 350, sendo que a quantidade de genes que as causam é de aproximadamente 1,5 mil. Esse grande número de doenças, causadas por uma variedade ainda maior de genes, dificulta que sejam estudadas e identificadas.

“Cada um dos genes mutados tem uma incidência específica. Então, podemos dizer que, quando consideradas em conjunto, a incidência dessas doenças não são tão raras quanto se pensa”, comenta Henrique.

Probabilidade de transmissão

A probabilidade de transmissão de doenças genéticas oculares varia conforme o tipo de herança genética. “Se o pai possui uma doença genética ou a mãe, se essa doença for dominante, a probabilidade da criança herdar o traço é de 50%”, explica o médico.

Em doenças recessivas, a criança herdará o gene mutado sem desenvolver a doença, mas será portadora. Em doenças ligadas ao cromossomo X, a herança dependerá do gênero do filho e do genótipo dos pais.

Quem tem histórico familiar de doenças oculares genéticas, o oftalmologista recomenda a realização de testes genéticos especialmente na hora de planejar os filhos. No caso de doenças dominantes, a fertilização in vitro seguida de diagnóstico genético pré-implantacional pode ser uma opção.

Mas, além da herança genética, o médico observa que o estilo de vida pode influenciar o curso dessas doenças. “São os fatores ambientais que acabam modulando o comportamento dos nossos genes”, comenta Henrique. Hábitos como consumo de álcool, fumo e alimentação inadequada podem piorar o prognóstico das doenças genéticas retinianas.

Além de realizar testes genéticos e adotar um estilo de vida saudável, é fundamental buscar acompanhamento médico regular. Consultas periódicas com um oftalmologista especializado permitem a detecção precoce de problemas oculares e a implementação de tratamentos adequados.

“A detecção precoce e o acompanhamento contínuo são cruciais para manejar de forma eficaz as doenças genéticas oculares”, enfatiza o oftalmologista. Com o avanço da medicina e da tecnologia, novas terapias e intervenções estão continuamente sendo desenvolvidas, oferecendo esperança e melhores prognósticos para aqueles afetados por essas condições.

Por fim, a educação e a conscientização sobre doenças oculares genéticas devem ser uma prioridade. Programas de informação e apoio às famílias podem fazer uma grande diferença, ajudando-as a compreender os riscos e a tomar decisões informadas. “É essencial que pais e filhos estejam bem informados sobre as condições genéticas que podem afetar a visão e saibam onde buscar ajuda”, afirma o médico.