Conheça a miastenia, uma doença rara e incurável

Dia 2 de junho, próxima sexta-feira, marca o Dia Mundial da Miastenia, uma doença rara, incurável, mas que pode ser controlada com tratamento adequado, permitindo uma melhora dos sintomas e possível qualidade de vida do paciente.

A miastenia é uma doença neuromuscular crônica que afeta a função dos músculos voluntários, aqueles que controlamos conscientemente. Ela é caracterizada por fraqueza e fadiga muscular anormal, que pioram com a atividade física e melhoram com o descanso.

A Abrami (Associação Brasileira de Miastenia) estima que existam cerca de 40 mil pessoas com a doença no país.

Para marcar o Dia Mundial da Miastenia, a pedido da Abrami, a fachada da Câmara Municipal, no Viaduto Jacareí, centro de São Paulo, será iluminada em azul na noite do dia 2. Também na Câmara Municipal, no sábado, dia 3 de junho, haverá um seminário organizado pela associação no qual a defensora pública Renata Tibiriçá falará sobre os direitos do paciente. O evento contará também com uma apresentação da Camerata Vassileva.

Sintomas

A miastenia ocorre devido a uma disfunção na comunicação entre os nervos e os músculos. Normalmente, quando queremos mover um músculo, os nervos enviam sinais elétricos que ativam a liberação de uma substância química chamada acetilcolina na junção neuromuscular. Essa substância estimula os músculos a se contraírem. Na miastenia, ocorre uma diminuição na quantidade de receptores de acetilcolina na junção neuromuscular, resultando em uma redução da força muscular.

O neurologista Eduardo de Paula Estephan, diretor científico da Abrami, aponta alguns sintomas que podem indicar a presença de miastenia:

• Fraqueza muscular: A fraqueza é o sintoma principal da miastenia. Ela pode afetar vários grupos musculares, e os mais comumente afetados são os músculos oculares, faciais, bulbares (envolvidos na fala, mastigação e deglutição) e os músculos do pescoço e dos membros. A fraqueza geralmente piora ao longo do dia e com o esforço do músculo acometido.
• Fadiga muscular: A fadiga é um sintoma comum na miastenia e ocorre devido à fraqueza muscular. Os músculos se cansam rapidamente e perdem a capacidade de manter uma contração adequada. Isso pode levar a dificuldades para realizar atividades simples, como segurar objetos ou andar.
• Diplopia (visão dupla): A miastenia pode afetar os músculos oculares, resultando em visão dupla. Os músculos responsáveis pelo alinhamento dos olhos podem enfraquecer, levando a uma visão desfocada e imagens duplicadas.
• Pálpebra caída: A ptose palpebral, nome técnico da “pálpebra caída”, é outro sintoma comum da miastenia, e se manifesta como dificuldade de manter os olhos totalmente abertos. Ela ocorre devido ao enfraquecimento dos músculos que controlam o movimento das pálpebras. A ptose pode afetar um ou ambos os olhos e piorar ao longo do dia.
• Dificuldade na fala e na mastigação: A fraqueza muscular na região bulbar pode causar dificuldades na fala, como voz fraca ou nasalizada. Além disso, a mastigação e a deglutição podem ser comprometidas, resultando em engasgos frequentes ou dificuldade em engolir alimentos.

É importante ressaltar que esses sintomas podem variar de pessoa para pessoa e sua gravidade pode ser diferente em cada caso. Se você suspeita que possa ter miastenia, é fundamental procurar um médico especialista, como um neurologista, para um diagnóstico adequado. O profissional realizará uma avaliação clínica completa, podendo solicitar exames complementares, como o teste de eletroneuromiografia e a pesquisa de auto-anticorpos específicos para confirmar o diagnóstico, e iniciar o tratamento adequado.

Controle e tratamento

Ainda não existe cura para miastenia, mas há como controlar os sintomas, permitindo uma melhora importante nos sintomas e na rotinas das pessoas que tem a doença.

O neurologista Eduardo Estephan afirma que, com tratamento adequado, mais de 90% dos casos atinge bom controle, levando uma vida normal, ou quase normal. No entanto, em cerca de 95% dos casos há necessidade de utilizar medicamentos por muitos anos, às vezes pela vida toda. Estephan é membro do Grupo de Miopatias e Ambulatório de Miastenia do Hospital das Clínicas/FMUSP, do Ambulatório de Doenças Neuromusculares do Hospital Santa Marcelina e professor do Departamento de Neurologia da Faculdade de Medicina Santa Marcelina.

Segundo ele, o tratamento envolve uso de medicamentos específicos, em alguns casos a cirurgia de retirada do timo, e o atendimento de uma equipe multidisciplinar da área da saúde.

Estephan indica ainda duas outras terapias como parte do tratamento:

• Fisioterapia – é fundamental para recuperação e/ou melhora dos movimentos, enquanto a fonoaudiologia contribui com a mastigação e a deglutição.
• Terapia ocupacional – também faz parte do tratamento, pois ajuda a pessoa com miastenia a lidar com as atividades comuns do dia a dia. Medida fundamental porque a fadiga e comprometimento dos movimentos afeta tarefas como tomar banho, comer e se vestir.